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中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白L基因Lys166Glu和Ile244Met位点多态性的研究
作者:李琴[1] 常超[1] 赵秀峰[1] 刘丽军[1] 韩丽英[2] 
单位:河北省邯郸市第一医院[1] 山东省莱芜市人民医院[2]  
文章号:W082870  
2012/11/30 13:51:22    
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结论 apoL-I基因Lys166Glu和Ile244Met位点多态性与中国人内源性高甘油三酯血症患者血清TG水平有一定关联。

【目的】 探讨载脂蛋白L-I(apolipoproteinL-I,apoL-I)基因变异是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据。 365医学网 转载请注明
【方法】 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),对成都地区335例汉族人(233例正常人和102例内源性高甘油三酯血症患者)apoL基因外显子7的Lys166Glu和Ile244Met多态性位点进行分析。应用酶法对血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)进行测定;应用单向免疫扩散方法对血清apoAⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行测定。 365医学网 转载请注明
【结果】 HTG组和对照组Lys166Glu位点Lys和Glu等位基因频率分别0.857,0.143和0.801,0.199,Ile244Met位点Ile和 Met等位基因频率分别为0.868,0.132和0.812,0.188。正常人和HTG患者之间166Glu等位基因和244Met等位基因频率比较,差异无统计学意义(0.199 vs 0.143,P>0.05;0.188 vs 0.132,P>0.05)。HTG组166Lys/Lys基因型携带者血清TG水平较166Glu等位基因携带者(Lys/Glu和Glu/Glu基因型者)显著升高(3.64±1.55 mmol/L vs 2.86±0.51 mmol/L,P<0.05);244Ile/Ile基因型携带者血清TG水平较244Met等位基因携带者(Ile/Met和Met/Met基因型者)显著升高(3.59±1.56 mmol/L vs 2.94±0.88 mmol/L,P<0.05)。 365医学网 转载请注明
【结论】 apoL-I基因Lys166Glu和Ile244Met位点多态性与中国人内源性高甘油三酯血症患者血清TG水平有一定关联。 365医学网 转载请注明
关键词:内源性高甘油三脂血症 载脂蛋白L 基因多态性

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李琴
单位:河北省邯郸市第一医院
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