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扩张型心肌病相关致病基因LMNA新突变E82K的功能研究
作者:王学虎[1] 
单位:重庆医科大学附属第一医院[1]  
文章号:W009843  
2005/9/28 10:10:58    
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     目的:初步探讨在国人家族性扩张型心肌病LMNA致病基因中发现的新突变E82K-LMNA的功能。   365医学网 转载请注明
  方法:构建野生及突变LMNA基因的真核表达载体并分别转染HEK293细胞后,光学显微镜和电365医学网 转载请注明
子显微镜下观察细胞间差异;用0.8 mmol/L 过氧化氢刺激24 h后,流式细胞仪检测各组细胞中处于S期(DNA合成期)细胞的百分比。365医学网 转载请注明
     结果:①光学显微镜下观察到转染突变LMNA基因的细胞组处于分裂期的细胞比例(17.41±1.65)%显著高于其它细胞组(P<0.01)。②电子显微镜下观察到转染突变LMNA基因的细胞的365医学网 转载请注明
细胞膜结构分化不清,胞浆内细胞器数量少,缺失核糖体,细胞明显分化不完全。③给予0.8 mmol/L过氧化氢刺激24 h后,转染突变LMNA基因的细胞组处于S期的细胞比例(46.43±1.25)%显著高于其它细胞组(P<0.01)。365医学网 转载请注明
     结论:LMNA基因E82K突变有促使细胞向幼稚化转变的倾向,这可能是导致扩张型心肌病的原因之一。

 

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作者简介
王学虎
单位:重庆医科大学附属第一医院
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