高胆固醇血症和高甘油三酯血症已被我国广大医务工作者和研究人员有了较全面的认识,并能给予正确的临床处理,但从近年国内重要医学杂志上发表的文章看,很少有血脂紊乱新病例的报道。如:低α-脂蛋白血症、低β-脂蛋白血症、脂蛋白脂肪酶缺乏症、LCAT缺乏症、载脂蛋白C-Ⅱ缺乏症、载脂蛋白AI缺乏症等。我国有12亿人口,生存环境、饮食习性、民族特性、年龄结构,千差万别,高脂血症疾病表型多种多样。为什么缺少这方面的报道?究其原因,不外乎是由于对复杂的血脂紊乱临床表型了解不多,认识不清,难于分辩和准确鉴别,也可能是由于分析手段和研究水平落后,不能明确的帮助临床医生区分各型疾病的共性和特殊性。因此,使我们难于发现多种多样的血脂异常临床表型,也就没有适当的病例用于病因的深入研究。本文根据国内外已经发表的文章和比较成熟的经验,简要介绍几种国内还没有报道过的血脂紊乱症状,及其临床诊断脂标和治疗方案,由于进展较快,内容较多,本文将分两部分分别介绍,以求有助于从事治疗血脂异常的医生和研究工作者,并希望能根据我国患者的具体情况总结出自己的诊断指标和独特的治疗方案。
一、 原发性和继发性高脂血症 目前,对于高脂血症的鉴别诊断已经形成了共识,可以把血脂紊乱大体分为原发性高脂血症和继发性高脂血症两类。 1. 在原发性高脂血症中,有以下3种不同的情况。(1) 仅呈现胆固醇水平升高的患者,这样的患者可能是由于家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia)或家族性apoB100缺损症(Familial defective apoB100),或多基因高胆固醇血症(Polygenetic-hypercholesterol