室颤在美国每年可导致300,000以上的心脏猝死，大约5-12%的猝死患者并无心脏以及非心脏方面的原因，这被称为特发性室颤。有一组室颤患者显示有典型的心电图特征，由于有限的家谱资料，特发性室速的分子生物学研究尚未开展，我们试图通过研究钠通道基因SCN5A突变来观察离子通道功能异常是否可以引起IVF。我们已经在三个IVF家族中发现一个错义突变、一个剪切突变（splice-donor mutuation）、一个框架移位突变（frameshift mutuation），同时发现错义突变可引起失活加速，而框架移位突变可以使钠通道失去功能。我们结果提示钠通道基因的突变可以增加IVF的危险度。      室颤是导致心脏性猝死的最常见原因，当它发生时，脉搏血压消失，病人意识丧失。如不立刻制止心律失常，死亡不可避免，IVF占院外心脏停跳幸存者的3%。IVF幸存者复发率高达25—30%。有人描述一类IVF幸存者具有典型的心电图表现，即右束支阻滞，V1—V3导联ST段抬高，尽管IVF伴右束支阻滞及ST段升高这类患者的流行病学尚未搞清，比利时和西班牙的临床资料显示，它占IVF病例的40—60%左右。      我们研究了6个小家族和2例散发病例，采用单链构象多态性分析（SSCP）及DNA测序的方法已知离子通道的突变其中包括心脏钠通道基因SCN5A，在K005家族发现两种畸变SSCP构象，分别在SCN5A外显子21和外显子28。在未受累的家族和150对照未发现异常SSCP构象。DNA测序发现两个C到T的替代，一个在外显子21，一个在外显子28：这导致密码子12