【摘要】  随着分子遗传学的飞速发展，人们对肥厚性心肌病的基因调控的认识也在不断提高。如今已发现在家族遗传性HCM患者中有9个不同编码肌小节蛋白的基因异常，包括:beta-肌球蛋白重链，肌钙蛋白T，alpha-原肌球蛋白，肌球结合蛋白-C，调节性肌球蛋白轻链，肌钙蛋白1，alpha-肌动蛋白等等。还发现肉碱载体的缺陷是引起心肌病（尤指原发性的）的重要原因，通过口服肉碱可得到有效的治疗。临床上，HCM可贯穿从无临床症状到心衰乃至猝死的全过程。同时还有许多其他的因素（如:细胞外基质，调节性钙调神经磷酸酶反应蛋白……）与肥厚性心肌病有关。基因型和表型关系的研究也在深入，对该病基因水平的研究引起了临床治疗学上新的观点。本文综述了肥厚性心肌病遗传学研究的新进展以及从基因水平研究心脏疾病的意义。

　　　【关键词】  肥厚性心肌病 扩张性心肌病 肉碱 肌小节蛋白 突变

　　　Genetic progress of hypertrophic cardiomyopathy

　　　Yang Li，Li Xiaohui

　　　Department of Basic Medicine，Third Military Medical University，Chongqing400038.

　　　【Abstract】 Objective As the flying advance of molecuse genetics，knowledges about controllinghypertrophiccardiomyopathy on genetic level are improvi