扩张型心肌病相关致病基因LMNA新突变E82K的功能研究
中国医学科学院 作者：王虎 2005-9-28 10:10:58 发表评论
目的：初步探讨在国人家族性扩张型心肌病LMNA致病基因中发现的新突变E82K-LMNA的功能。 方法：构建野生及突变LMNA基因的真核表达载体并分别转染HEK293细胞后，光学显微镜和电子显微镜下观察细胞间差异；用0.8 mmol/L 过氧化氢刺激24 h后，流式细胞仪检测各组细胞中处于S期（DNA合成期）细胞的百分比。 结果：①光学显微镜下观察到转染突变LMNA基因的细胞组处于分裂期的细胞比例（17.41±1.65）%显著高于其它细胞组（P＜0.01）。②电子显微镜下观察到转染突变LMNA基因的细胞的细胞膜结构分化不清，胞浆内细胞器数量少，缺失核糖体，细胞明显分化不完全。③给予0.8 mmol/L过氧化氢刺激24 h后，转染突变LMNA基因的细胞组处于S期的细胞比例（46.43±1.25）%显著高于其它细胞组（P＜0.01）。 结论：LMNA基因E82K突变有促使细胞向幼稚化转变的倾向，这可能是导致扩张型心肌病的原因之一。
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