心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因18443A/G多态与肥厚型心肌病的关系
中国医学科学院 作者：王萍 2005-9-28 10:21:28 发表评论
目的:明确心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因18443 A/G 多态对肥厚型心肌病临床表型的影响。 方法:研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的226例无血缘关系的肥厚型心肌病（HCM）病人，超声心动图显示原因不明的心脏左心室壁厚度≥13 mm，或心尖部肥厚或右心室肥厚，并排除长期高血压、缺血性心肌病及其他可引起继发性心室肥厚的疾病。226例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照。抽取外周静脉血，分离白细胞，从白细胞中提取基因组DNA，利用PCR扩增心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）第30号外显子编码区及其侧翼序列，PCR产物以末端双脱氧法用ABI377 DNA测序仪测序。设计特异引物，PCR扩增包含MYBPC3第30号外显子A/G18443多态的目的片断，根据PCR产物限制性酶切后的长度来判定上述多态。 结果:在MYBPC基因18443位置存在A/G多态，携带GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度（25.2±5.9 mm）大于携带AG和AA基因型（18.9±4.98 mm，P<0.001）的HCM患者。 结论:cMYBPC不仅是HCM的致病基因，而且也可能是一个HCM的修饰基因。
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010-86459523 