患者，男，10岁。自幼蹲位排尿，发现阴茎下曲，尿道口异位，左眼睑裂狭小，左耳廓小。学习成绩中上等,智商不低。曾在当地医院就诊，诊断“尿道下裂”，为手术来我院。在可以调查的三代有血缘关系的亲属中无室间隔缺损、尿道下裂、眼睑裂狭小、小耳任何一种单一畸形，更无两者或两者以上的畸形。查体：血压120/75mmHg（1mmHg=0.133kPa）,四肢动脉搏动对称，四肢及躯干发育正常，身高141cm。智力正常，对答如流。左眼睑裂与右眼睑裂相比明显变小，两眼内眦间距离无明显扩大，无赘皮及上眼睑下垂，双瞳孔等大，视力正常。左耳廓小，耳道存在，听力正常。口唇无紫绀。双肺无罗音。心界向左侧扩大，胸骨左缘第四肋间可触及收缩期震颤，并闻及4/6级粗糙的收缩期杂音，心率85次/分，律齐。尿道开口在阴茎根部。心脏彩超检查：右心室肥大，心室间隔回声失落，多普勒超声显示有左向右分流。X线显示肺血流增多，肺动脉段突出，右心室肥大。先行尿道伸直术、尿道口前移阴茎头成形术，1年后行室间隔修补术，术中进一步证实室间隔缺损的诊断。讨论  该患者可能是一种新的综合征，笔者检索中文和英文文献，未查到集室间隔缺损、尿道下裂、眼睑裂狭小、小耳于一身的报告。先天性眼睑裂狭小症Waardenberg认为系胚胎3个月前后由于上颌突起发育抑制因子量的增加与外鼻突起发育促进因子间平衡失调所致。而这个时期胎儿生殖器的发育异常引起尿道下裂。室间隔缺损的形成亦主要发生在胚胎3个月之内。可见该患者各种畸形的形成主要发生在胚胎3个月之内，当然这是许多先天性畸形的易发期。推测该患者在这个时期由于某种致畸因素的存在，同时引起了室间隔缺损、尿道下裂、眼睑裂狭小和小耳。至于是什么