点击进入第九届中国南方（岭南）国际心血管病学术会议    先天性心脏病是小儿最常见的心脏病，发病率约为6/1000个活产婴儿，随着诊断技术的发展及对新生儿筛查的开展，包括主动脉瓣而瓣畸形和微小室缺被逐渐检出，有文献报道其发病率可达75/1000个新生儿。目前我国每年新出生的先天性心脏病患儿高达15万一17万，有人估计，围生期有20%的死亡是由先心病引起，而在新生儿死亡原因中，心脏畸形因素高达50%。    基础研究：分子基因学研究飞速进展    随着2003年人类基因组测序的完成，先天性心脏病分子基因基础的研究也得到了飞速进展。目前关于房间隔以及房室间隔缺损，动脉导管未闭，主动脉瓣两瓣畸形，主动脉缩窄，肺动脉及肺动脉分支狭窄，动脉干畸形等相关的基因已部分被定位，这意味着染色体及DNA的测试可能成为以后先心病的诊断手段之一。研究表明，心脏发育过程中有大量转录因子参与，其中NKX2．5、TBX5、GATA4等是影响心脏发育最为重要的3个转录因子，三者协同作用，调控着下游基因的正确表达。另外，很多人成年后会发生包括心律不齐、心肌收缩力下降等心脏疾患。过去认为这可能是由于早期心脏畸形引起的血流异常所致，但最近有研究提示，某些引起心脏畸形的基因还参与成体心脏正常功能的维护，成体继发的心脏疾患可能正是这些基因异常的结果。    诊断：心彩超和心导管仍是主要手段，新兴技术前景广泛    对于疑为先心病者，超声检查仍是最有