血脂异常是体内脂质代谢紊乱的结果,临床表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症和低高密度脂蛋白血症,其中高胆固醇血症对促进动脉粥样硬化(As)形成,最终导致心脑血管等重大疾病尤其重要,对人类健康造成了极大的威胁。最近,卫生部的权威报告--《中国心血管病报告2005》揭示,在我国18岁以上成人血脂异常总患病人数已达1.6亿,已经成为心血管病强大后备军。然而,血脂异常的危害在我国还没有得到应有的重视,对血脂异常的控制很不理想,严重影响我国的心血管病防治工作。因此, 加深对血脂异常尤其是高胆固醇血症危害的认识,对于控制人群血脂水平、延缓冠心病发生具有重要意义。 一、高胆固醇血症的危害 高胆固醇血症可通过加速As形成和发展,促进血栓形成等途径,增加心血管疾病的危险性。As主要侵犯主动脉、冠状动脉和脑动脉等大中动脉,最终导致心肌梗塞、脑栓塞、远端肢体缺血坏死,甚至猝死。流行病学研究表明,当血浆总胆固醇(TC)高于200mg%时,随着TC升高,冠心病发病率呈直线上升;当血浆TC达260mg%时,冠心病的发病率比血浆TC为200mg%时高7倍,死亡率高2倍。最近认为,血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)是典型的冠心病血清标志物。 二、重症高胆固醇血症是胆固醇增高导致As的范例 家族性高胆固醇血症(FH)是最为常见且最为严重的脂质代谢紊乱,主要临床特点为:(1)血浆LDL-C水平极度增高,(2)多部位皮肤肌腱黄色瘤。(3)早发As。FH在临床分为纯合及杂合两种类型。纯合患者症状典型但罕见但症状严重,十余岁即发生冠心病