关键词：第六届南方长城会 廖玉华 心肌病 心力衰竭

编者按：心肌病是一组异质性疾病，可分为原发性和继发性二类，是引起心力衰竭和心源性猝死的常见疾病。原发性心肌病是由遗传、非遗传和获得性病因单独或混合引起的心肌病，常见的心肌病致病原因趋于明确。中华心血管病杂志2007年第一期公布了中国的《心肌病诊断与治疗建议》，感谢廖玉华教授在此为我们做出了精彩的评述！

       1 心肌病的病因诊断1．1 遗传性心肌病  包括肥厚型心肌病（HCM）、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、左室心肌致密化不全(LVNC)等。遗传性心肌病患者家族史追问很重要，中国散发病例亦不少见。遗传性心肌病基因分型和基因诊断仍有许多未解决的难题，目前尚不能作为临床常规检测，从技术上已能够通过基因筛查、基因控制，试管婴儿技术达到优生优育的目的，是探索的范围之一。　　HCM：心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现，心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50%～85%，已发现18个突变基因，超过400个位点突变导致HCM，中国汉人中至少有6个基因变异与HCM发病相关，因此HCM被定义为遗传性心肌病。HCM主要根据超声影像或磁共振影像(MRI)诊断，体检时发现心电图异常T波倒置者应当进行心脏影像检查，同时要追问家族史和家系检查。　　ARVC：表现为右心室功能及结构异常，ARVC家族性发病约占30%~50%，已发现的突变基因包括心肌雷诺丁受体基因（Ryanodine receptor-2，RYR-2）、desmoplakin(ARVC8)、plakophilin(ARVC9)、盘状球蛋白（plakoglobin，Naxo