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洪葵 心血管网 肥厚性心肌病 长QT综合征 心房颤动 传导阻滞 遗传 检测 编者按:对于心脏疾病的遗传检测,最大的希望和功效就是未来能够解释遗传性心脏疾病的分子基础,确定严格的基因型-表型的关系以及能够阐述心脏疾病发生的病理生理学的主要机制。这些进步能够指导临床治疗,从而减少和预防基因突变表达的发生......欢迎分享南昌大学第二附属医院
洪葵教授的学术思想! 过去的15年,基础学科的飞速发展,使得若干遗传性心血管疾病的遗传病因学得到了揭示。通过对典型的单基因病,包括肥厚性心肌病(HCM),长QT综合征(LQTS)的研究,使我们在心脏重构、心脏猝死的遗传易感性、心律失常发生的分子通路水平上有了更深的认识。心血管常见的单基因遗传病除了HCM和LQTs,还有Brugada综合征(Brs)、短QT综合征(SQTs)、心房颤动和心脏进行性传导阻滞等,其潜在的遗传缺陷就是单一的碱基改变,因此通过DNA序列的分析,基因突变很容易发现。虽然目前HCM和LQTS的遗传检测在临床上是可行的,但是遗传性心脏病的检测怎样才能提高我们对病人的治疗水平,使得病