自1995年世界卫生组织（WHO）/国际心脏病学会联合会（ISFC）心肌病分类出台以来，心肌病的相关研究取得了显著进展，特别是心肌病分子遗传学领域取得了突破性进展，一些心肌病的病因已经明确，并发现了新的心肌病类型。2006年美国心脏病协会（AHA）发表了“现代心肌病定义和分类”，今年伊始欧洲心脏病学学会(ESC)发表了“心肌病分类共识”，ESC的分类与AHA的分类有很大不同。     心肌病分子机制研究的突破性进展     心肌病领域最大进展为心脏病分子生物学的突破。近年来研究发现，1/3左右的扩张型心肌病为家族遗传性疾病，常伴有骨骼肌和神经肌肉病变。家族性扩张型心肌病（无论是常染色体遗传还是X连锁遗传）基因缺陷为编码蛋白的基因突变如营养障碍基因、糖蛋白、肌聚多糖和destroglycans。由于所有细胞骨架蛋白均与肌肉收缩力的传递有关，因此，家族性扩张型心肌病被认为是一种细胞骨架疾病。已经证明肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传的家族遗传性疾病，为肌力产生障碍的原发性肌原纤维疾病，由于编码收缩蛋白的基因缺陷所致如β肌球蛋白重链基因、肌球蛋白连接蛋白C、atropomyosin和肌钙蛋白T、肌钙蛋白I。异常蛋白造成舒张期肌丝的松弛受损。     致心律失常性右室心肌病（ARVC），一种常染色体显性或隐性疾病，为细胞链接性疾病，即确保心肌细胞间机械性连接的桥粒蛋白发生异常。已经发现编码桥粒斑蛋白、盘状球蛋白、plakophilin、桥粒核心糖蛋白和桥粒糖蛋白的基因突变。右心室的变薄、扩张为桥粒断裂、细胞损伤和纤维脂肪组织替代的结果。  &n