关键词：2008东方会 心律失常 房颤 基因多态性  基因突变    在过去的十余年间，随着人类基因组计划的完成和分子心脏病学的飞速发展，心律失常的基因组学研究也取得了重大的进展。多种遗传性心律失常，如长QT综合征、家族性房颤等，致病机制逐渐得以阐明。与基因突变的单基因遗传相比，心律失常的多基因遗传机制更为复杂，心律失常相关基因的多态性现象，易感基因、修饰因子和环境因素等的共同作用，对临床表型有着相当重要的影响。本文就心律失常基因多态性的有关研究进展作一简述。   1. 基因多态性及其类型   人群中不同个体间基因核苷酸序列的差异性即为基因多态性(gene polymorphism)。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)指在染色体DNA序列中某个位点上单个核苷酸的变异性，如果一个群体中同一位点存在两种以上等位基因并且最低基因频率≥1%，即认为具有SNP^[1]。SNP在人类基因组中广泛存在，平均密度约为1/1000bp，其总数可达300万个甚至更多。SNP是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上，因此SNP可作为第三代的遗传标记。    SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异主要由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入(insertion)或缺失(deletion