关键词：2008东北会    先天性心脏病（Congenital Heart Disease，CHD）是一种最常见的出生缺陷，是自然流产和死胎最常见的原因之一，严重威胁儿童的身体健康，手术是唯一的治疗方法。近几年，随着心脏外科和微创介入医疗技术的发展，CHD患儿的手术风险不断降低，手术成功率以及患儿的生存率得到大幅提高。然而，术后许多患儿进入成年后会伴发诸如心律不齐、心肌收缩力下降等心脏疾患。其中，心律失常为最常见的远期并发症，其发生率可达修补手术人数的20%以上。过去，人们认为这可能是由于手术修补损伤或早期心脏畸形引起的血流异常所致，但最近研究提示，某些引起心脏畸形的基因也参与了出生后心脏正常功能的维护。    CHD患儿修补后远期并发心律失常可能与SCN5A、NKX2-5、TBX5、GATA4等基因异常有关：    ⑴SCN5A：编码心肌钠通道α亚单位，其突变不但影响心脏形态发育，更重要的是可引起成熟心脏传导性疾病。Sehulze Bahr等通过心律失常家系分析认为，房性心动过缓、房性静止、希氏传导时间延长等都可以归因于变异的杂合SCN5A基因和连接蛋白Cx40启动子。Cx40主要在心房肌细胞和传导系统表达，与胞浆内的离子在细胞间通道的弥散有关；    ⑵NKX2-5：是目前对CHD并发心律失常，尤其是房室传导阻滞（AVB）研究最多的转录因子。其基因突变可导致心脏畸形和传导异常。Bens