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脑血管疾病和卒中的遗传学进展
丁香园 2008-6-2 14:55:30 发表评论

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   大范围全基因组相关性研究在几个成人复杂疾病中发现的一致的和可复制的遗传学标记物的显著和令人惊讶的成功无疑是遗传学在2007年中的一个传奇。卒中的GWA研究马上就要发表了,我们可以从其他的在2007年春被证实的有着密切遗传相关性的复杂疾病的报道中学到很多东西。这些包括了:冠状动脉疾病(CAD),2型糖尿病,风湿性关节炎,两极型异常,Cronhn病,多发性硬化以及肌萎缩侧索硬化。这些累积的发现已经开始转化为我们对复杂疾病的遗传学理解。同样,这些研究可以帮助我们发现复杂成人疾病新的生物学机制,诊断方法和治疗手段。     遗传学相关性研究最普通的应用就是在染色体水平上比较病例和配比的对照。如果资源和计算能力允许的话,最彻底的比较将包括每个人的3.2亿个核苷酸碱基的直接序列分析及检测出病例组和对照组基因组间的统计学差异。虽然我们离这样的研究还有些年头,但在2007年9月第一个完整的个人基因组序列已经报道出来了。这技术提供了完成基因组序列可能性的观念证据,纵使要花上成百上千万美元和人类数百年的努力。然而,我们期待这些花费和时间取得的成果能来的显著些和快些。     在缺乏完全直接确定的个人序列数据的情况下,当前病例和对照的研究必须用间接的DNA标记物扫描设备。最常用的标记物是从DNA序列常见的单碱基改变中获得的,称为单核苷酸多态性(SNPs)。SNPs可以从候补基因中选择出来,这种候补基因对相关疾病的致病作用有某一推测性的依据。还有另一种方法,SNPs可以通过他们的染色体位置来选取而不与邻近基因的位置和功能发生偏倚。当把第二种方法发挥至极致时就可以评估覆盖所有染色体的SNPs的基因

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