1  临床资料

    患者男性，25岁，因反复发热半年，咳嗽、咳痰伴喘憋5天入院。 患者于入院前半年无明显诱因出现发热，体温波动于37-38.5℃，伴双下肢水肿、全身酸痛，就诊于我院感染科住院，当时查超声心动图显示各房室内径正常，室间隔厚度1.7cm，左室后壁厚度1.47cm，存在左室流出道入口狭窄（1.15cm），最大压差80.3mmHg，可见二尖瓣收缩期前向移动（SAM征），二尖瓣前后叶及腱索回声增粗、增强，前后叶对合欠佳，瓣叶面较粗糙，主动脉瓣未见异常，未见瓣膜赘生物。考虑呼吸道感染可能性大，予创成、头孢替安抗等感染治疗后，体温降至正常。后上述症状反复发作，但抗感染治疗后均可好转。5天前无明显诱因出现发热，体温最高达40℃，伴咳嗽、咳痰、喘息，伴双下肢水肿，服用中药（具体不详）2天后，体温降至正常。3天前上述症状加重，夜间不能平卧，就诊于我院急诊，查胸片示：双肺炎症可能，肺水肿不除外。予泰能抗感染，喘定及速尿对症治疗，症状无明显缓解，为进一步诊治收入心内科病房。既往有肥厚梗阻型心肌病5年余。奶奶、父亲均患有肥厚梗阻型心肌病。

    体格检查：血压90/60mmHg。消瘦，贫血貌。全身皮肤及粘膜无黄染、紫绀、出血点、出血红斑及红紫色结节。颈静脉无怒张。双肺呼吸音粗，可闻及少量湿啰音。心界向左扩大，心率125次/分，律齐，胸骨左缘第3-4肋间可闻及3/6级收缩期粗糙样喷射性杂音，心尖区第一心音减低，心尖部可闻及3/6级收缩期杂音，向腋下传导。腹软，肝脾肋下 未扪及，双足背水肿。

    辅助检查：血常规：WBC 24.10×10⁹/L，GR 85.5%，HB 111g/L，PLT 122×10⁹/L。血气分析：PH 7.515, PCO₂ 25.30mmHg, PO₂ 61.70mmHg, HCO3 20mmol/L, SBE -3mmol/L。cTNT 0.1ng/ml，心肌酶CK 、CK-MB、ALT、AST正常范围，LDH 258U/L（正常值100-190U/L）。血清BNP 1780pg/ml(正常值<100pg/ml)。两次血培养示缓症链球菌-草绿色链球菌。痰、粪涂片找到霉菌孢子，未见菌丝。血沉23mm/h（正常值0-15mm/h）。肝功能全套：TP 53.7g/L（正常值60-80g/L） ALB 26.9g/L（正常值35-55g/L），TBIL 23.55umol/L（正常值3.42-17.1 umol/L） DBIL 11.08umol/L（正常值0-6.84 umol/L），IBIL 12.5umol/L（正常值0-12 umol/L）。胸片示双肺炎症可能，肺水肿不除外。心电图示窦性心律，心室率150次/分，偶发室性早搏，左室肥厚劳损。超声心动图：左房内径显著增大（5.54cm），左室舒张末期内径（LVEDD）5.09cm，左室射血分数（LVEF） 0.69，每搏量85ml。室间隔厚度 1.46cm，左室后壁厚度 1.24-1.3cm；右室内径 1.64cm。左室流出道入口狭窄约1.04cm，左室流出道流速511cm/s，估算最大压差104mmHg。二尖瓣前叶及腱索赘生物形成，二尖瓣前叶脱垂（重度关闭不全，返流束402cm/s）部分腱索断裂。主动脉瓣无冠瓣增厚，不均匀，瓣叶开放可，关闭较差，瓣环直径1.9-2.0cm，瓣下直径约1.8cm；主动脉瓣前向流速138cm/s，主动脉瓣中度返流束长约2.0-3.0cm，宽占左室流出道70%（流速约300cm/s）；三尖瓣返流流速268cm/s；肺动脉增宽（内径3.28cm），肺动脉收缩压33.7mmHg；心包少量积液。入院诊断：肥厚梗阻型心肌病 亚急性感染性心内膜炎 心功能不全 心功能Ⅳ级（NYHA分级）肺部感染

    患者于入院后第二天出现咳粉红色泡沫痰，大汗，双下肢皮温明显减低，提示出现明显的急性左心衰竭。心衰的主要原因考虑为赘生物损害二尖瓣，导致二尖瓣前叶脱垂（重度关闭不全）及部分腱索断裂导致严重的二尖瓣功能不全所致。入院后先后给与稳可信、马斯平抗感染，多巴胺维持血压，利尿、氨茶碱、西地兰、吗啡等抗心衰治疗，患者心衰症状无缓解，入院后第12天复查血常规示WBC 15.57×10⁹/L，GR 83.5%，HB 85g/L，贫血加重，超声心动图示左房内径较前扩大5.77cm，LVEDD显著扩大（6.11cm），肺动脉收缩压56.8mmHg。考虑患者目前病情极危重，心功能进行性恶化，瓣膜受损严重，感染不易控制，内科保守治疗效果差，有形成栓塞危及生命的危险，因此与心外科医生讨论后，立即建议患者尽快行瓣膜置换术，根据术中情况决定是否行肥厚心肌切除术，同时积极有效抗感染治疗。但患者家属一直拒绝手术治疗，多次劝说无效，患者病情持续恶化，于入院后第20天经抢救无效死亡。

    2.讨论

    总结本病例的特点如下：（1）患者有长期发热、消瘦、贫血、全身感染中毒症状，目前以心力衰竭为主要表现。（2）两次血培养阳性。（3）心电图有左室肥厚劳损表现。（4）心脏超声提示室间隔及左室后壁增厚，存在左室流出道狭窄，最大压差104mmHg。二尖瓣前叶及腱索赘生物形成，二尖瓣前叶脱垂，二尖瓣重度关闭不全，部分腱索断裂。（5）ESR和CRP均增高。根据上述资料可明确诊断为肥厚梗阻型心肌病合并感染性心内膜炎（IE），此类病例较少见。此次患者入院前出现急性左心衰且进行性加重的主要原因考虑为合并感染性心内膜炎时，赘生物损害二尖瓣，导致二尖瓣前叶脱垂（重度关闭不全）及部分腱索断裂导致严重的急性二尖瓣功能不全所致。

    肥厚型心肌病是一种家族性常染色体显性遗传性疾病，主要是由于编码心肌肌小结蛋白的基因发生变异所致。其主要特征为没有明确原因的心肌肥厚，心肌肥厚主要累及左心室、室间隔，亦可累及右心室，导致心室腔容量减少。肥厚型梗阻性心肌病的病变特征是以室间隔非对称性肥厚为主，室间隔突向左心腔，收缩时二尖瓣前叶向肥厚间隔移位引起左心室流出道狭窄、梗阻与二尖瓣返流，并在左心室腔与左室流出道之间存在压力阶差。临床主要表现为劳力型呼吸困难、胸痛、晕厥、心力衰竭、心律失常与猝死。有报道肥厚型心肌病存在左室流出道梗阻者感染性心内膜炎的发生率约为0.5%～5%，其中伴左心房明显增大(≥50ｍｍ)者发生率较高，在IE的病因中不甚常见。其发生机制主要是由于左室流出道梗阻致使左心室高流速射血与血液湍流、收缩时二尖瓣前移与室间隔接触以及二尖瓣返流等造成心内膜的慢性损伤。此外，近年有研究提示二尖瓣前叶易受损害可能与下面两个因素也有关：①大多数左室流出道梗阻患者二尖瓣前叶略冗长，相对较长的二尖瓣前叶心室面在舒张期与室间隔反复接触可加重瓣叶心室面微损伤。②二尖瓣SAM使二尖瓣前叶于收缩中期折向室间隔，折返处在前叶中部，二尖瓣关闭不全的通道由前叶中部的心房面与后也共同构成。当高速反流经过此通道时，可引起前叶中部心房面的损伤。因此对于肥厚型梗阻型心肌病伴二尖瓣反流、左心房扩大的患者警惕感染性心内膜炎的发生，如出现可能的IE症状，应尽早治疗。2008年英国临床优化研究所（NICE）颁布的最新IE预防指南中指出肥厚型心肌病患者为IE的危险人群。2008年美国心脏病学会/美国心脏学会（ACC/AHA）更新了IE的预防指南，提出仅对于可能出现IE不良预后的高危患者，在进行所有涉及牙龈组织、牙根尖周或穿破口腔黏膜的牙科操作时，给予预防措施是合理的（IIa类建议），同时将肥厚型心肌病列入中危人群。
    外科手术能提高感染性心内膜炎的治愈率及挽救生命。一般来说，感染性心内膜炎在感染控制，心功能稳定后视瓣膜情况而进行外科手术。但对于严重版摹损害、结构破坏所致进行性加重的心衰患者，难以控制感染的患者，反复栓塞且赘生物≥10mm，先天性缺损或畸形患者，应及时尽早行手术治疗，以彻底清除感染灶，矫治心内畸形和恢复瓣膜功能，迅速改善心脏功能，挽救生命。