1 概述1.1 药物基因组学的概念及意义 药物基因组学(pharmacogenomics)是研究个体遗传特性对药物反应影响的一门科学。它来源于药理学和基因组学两个名词,因此,反映药学与遗传学之间的相互作用。用于研究基因变异所致的不同患者对同一药物的不同反应,并在此基础上研制新的药物和新的用药方法[1,2]。 据估计,大多数常用药物对患同样疾病的患者来说,有效率只占30%-60%。不仅如此,这部分患者还可能有严重的副作用,1994年美国住院患者中由于药物不良反应导致220万重症病例,10万人死亡,药物不良反应是第4或第6大死亡原因,造成的年度经济影响达1 000亿美元。药物的不良反应影响了患者的健康和生活质量,给社会带来了沉重的经济负担。 目前还没有能确定人体对药物反应的简易方法,于是,制药公司用“一药适合于所有患者”的模式来研制药物,通过统计表明,并不是某一种药都适合所有同类患者,同样疾病个体对药物反应的不同可能与药物代谢和药物作用的遗传基础的差异有关。 人体对药物反应的差异高达10倍,因此,“缓慢代谢的患者”需要的剂量是“快速代谢的患者“的1/10。缓慢代谢患者发生药物中毒的可能性高于快速代谢的患者。有人发现人群中对心得安的需要量相差40倍,对华法令的需要量相差20倍。