原发性淀粉样变性一例

作者:赵昕[1] 
单位:吉林大学第一医院[1]
1 病历摘要
   患者女,54岁。因“间断呼吸困难、发现上腹部肿物3个月”于2007年03月收入我院心内科。患者3个月前出现劳累性呼吸困难。同时自觉上腹部“肿物”进行性增大。曾做腹部彩超证实“肿物”为肿大的肝脏。患者自发病以来明显乏力,进食差,体重近1年来下降15 kg。既往高血压5年,9个月前于外院诊断为“肾病综合征”,否认肝炎病史。
   体格检查:T36.5℃,P75/min,R20/min,Bp140/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。皮肤黏膜无发绀及黄染,浅表淋巴结未触及。双肺无哕音。叩诊心界不大,心率90/min,律整,无奔马律及杂音。肝脏肿大,剑突下7 cm,右肋下4 cm,质韧,表面光滑。脾肋下未触及。双下肢水肿,无感觉异常,病理征阴性。
   实验室检查:血细胞计数: WBC 8.1×109/L, N 0.637,Hb 128 g/L, PLT 328×109/L。尿潜血+,尿蛋白+++,尿红细胞 3.8/Hp。24 h尿蛋白定量13.2 g。ALP 183 U/L, GGT 214.9 U/L, ALB 21 g/L, GLO 33.8 g/L, TG 7.8 mmol/L, TCHO 13.31 mmol/L,其余常规生化检查均正常。HBV标志物、HCV抗体、HIV抗体均为阴性。ECG:标准肢体导联低电压。超声心动图提示左房内径增大,室间隔、左室后壁增厚,左室舒张功能减退。腹部超声:右肝斜径170 mm。肝被膜光滑,实质回声密,分布欠均匀,网络清晰。脾脏正常。双肾大小、形态正常,实质回声略强。肝脏CT:肝体积增大,肝实质内多发类圆形低密度影 (CT值23~38 Hu)及高密度影(图1)。骨髓涂片:正常骨髓象,成熟浆细胞比例0.25。超声引导下经皮肝穿病理检查,HE染色见大量均质粉染淀粉样物质弥漫性沉积于肝索间及汇管区血管周围,刚果红染色呈砖红色,偏振光显微镜下呈苹果绿色折光,提示肝淀粉样变性。肾穿刺活检也符合。
   临床诊断:原发性淀粉样变性、肝淀粉样变性、肾淀粉样变性、淀粉样变性心肌病、高血压病。

2讨论
   原发性淀粉样变性系免疫球蛋白轻链(amyloid light chain,AL)异常增多,并在组织、血管壁沉积,累及肝、肾、心脏、消化道、皮下脂肪等多组织、器官而致相应脏器功能障碍的一种临床综合征。除原发性淀粉样变性及多发性骨髓瘤相关的淀粉样变性为AL沉积导致以外,其他淀粉样物质还包括AA(amy|oid associated rotein)、β2微球蛋白(AβM)、β淀粉样蛋白(Aβ)等。因此,淀粉样变性是一组病因各异的临床疾病,因原发病和淀粉样物质沉积部位的不同会有相应系统、器官的临床表现。有报道称,本病患者中肾脏(75%)、肝脏(58.33%)、心脏(50%)、神经系统(58.33%)是常见的受累部位[1],如不综合考虑较易误诊,发生盲人摸象的错误。常见的临床表现包括体重减轻、水肿、乏力等。有肝脏损害者约50%表现为肝肿大,8%有脾肿大,病初少有黄疸。常见血清ALP升高,PT延长。CT成像显示肝脏密度减低。其他系统常见肾病综合征、周围神经病变或体位性低血压等。淀粉样变性心肌病近年来较受关注,其临床表现包括充血性心力衰竭、心律失常等心肌病的一般特点以及心肌肥厚和心电图肢体导联低电压等特征性改变,这一点与高血压导致的心肌肥厚不同。高血压导致的心肌肥厚心电图多表现为标准肢体导联和左胸前导联的高电压。本病例呼吸困难,对称性心肌肥厚,舒张功能不全,肢体导联低电压符合淀粉样变性心肌病的改变[2]。诊断需依赖病理检查,可进行腹壁脂肪、齿龈、舌等部位的活检[3]。本病中位生存期仅为13个月,心肌受累者预后更差,常见的死因为心力衰竭[4]。目前本病尚无特异性治疗,有报道马法兰加泼尼松(MP)方案化疗及自体干细胞移植可改善原发性淀粉样变性患者的生存期及生存质量[5]。

参考文献
[1] 赵新颜,贾继东.30例淀粉样变性患者的临床特点分析[J].中华肝脏病杂志,2005,13(1):42-43.
2] Rahman JE,Helou EF,Gelzer-bell R,el a1.Noninvasive diagnosis of biopsy-proven cardiac amyloidosis[J].J Am Coil Cardiol,2004,43(3):410—415.
[3] 李航,李学旺.33例原发性淀粉样变性临床分析[J].中华内科杂志,2003,42(3):195-196.
[4] Amt V,Kristen A,Jolanta B,et a1.Non-invasive predictors of surrival in cardiac amyloidosis[J].Eur J Heart Failure,2007,9:617-624.
[5] Perz JB,Schontand SO,Hundemer M,el a1.High-dose melphalan with autologous steml cell transplantation after VAD induction chemotherapy for treatment of amyloid light chain amyloidosis:a single centre prospective phase II study[J].Br J Haematol,2004.127:543-551.

    2012/6/1 13:59:30     访问数:1915
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