摘要：Brugada综合征是指具有反复发生心室颤动危险的一组病人，此组病人多无器质性心脏病，心电图表现为右束支传导阻滞和右胸导联上ST段抬高。此综合征是由钠通道α亚单位遗传缺陷所致，该缺陷引起钠内流减少，心外膜动作电位切迹更加明显，从而使ST段更加抬高。钠通道阻滞剂可强化这些临床表现，并用于筛选间歇性出现心电图变化的病人。这些病人预后较差，有症状的病人需要安装ICD治疗。 约5％的出现过心源性猝死的病人没有明确的器质性心脏病或无明确的诱发因素。其中一部分病人表现为特发性室颤，伴有明显的右束支传导阻滞和V1-V3导联ST段抬高。这部分病人多在睡眠中死于心室颤动。这组特殊的疾病被称为Brugada综合征。这组疾病呈常染色体显性遗传，目前发现的唯一的基因突变发生在编码钠通道α亚单位基因SCN5A。本文对Brugada综合征的分子学异常，细胞学基础，离子变化及临床评价和治疗作一综述。 Brugada综合征的分子遗传学 大约20％至50％的Brugada综合征病人被证实有SCN5A的突变。遗传学研究表明一些Brugada综合征与常染色体3有关的长QT间期综合征一样，是编码心脏钠通道的遗传基因病变所致。在Brugada综合征中有3种已被证明的SCN5A突变的类型：裂变，框架漂移，错异突变。所有突变都可以导致快钠通道内流减少。 Brugada综合征的细胞学基础