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新闻稿
| 我国扩心病基因研究取得新进展 最近，上海复旦大学附属中山医院葛均波教授率领的学术科研团队在扩心病基因研究中取得又一新进展。这一成果已经得到海外权威媒体的认可，成为我国相关领域研究的一个新的里程碑。 扩张性心肌病〔dilated cardiomyopathy,DCM〕是一种以心腔〔左心室和（或）右心室〕扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因的不明的心肌疾病，也是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。其临床表现以进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞 甚或猝死为基本特征，可见 |
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于病程中任何阶段，至今尚无特异性治疗方法，预后极差，5年生存率不及50％。近年来,其发病率在我国有逐渐增高的趋势。 |
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背景介绍
扩张性心肌病〔dilated cardiomyopathy,DCM〕是一种以心腔〔左心室和（或）右心室〕扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因的不明的心肌疾病，也是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。其临床表现以进行性心力心力衰竭、心律失常、血栓栓塞 甚或猝死为基本特征，可见于病程中任何阶段，至今尚无特异性治疗方法，预后极差，5年生存率不及50％。近年来,其发病率在我国有逐渐增高的趋势。
最近上海复旦大学附属中山医院葛均波教授带领的研究小组发现心脏钠通道基因（SCN5A）基因突变与扩心病有关，在一房室传导阻滞伴扩心病家系中找到了一个新的SCN5A基因突变位点（C→T），其位于20号外显子，碱基的变异造成了编码氨基酸的改变，在1180位置丙氨酸由缬氨酸代替（A1180V）。突变可引起通道电生理改变（失活后恢复慢，晚期钠电流增加）；临床观察发现未发病的突变携带者运动后的心电图改变（比非携带者QRS增宽，QTc延长）。研究揭示了SCN5A突变可能影响钙平衡从而造成心肌损伤致扩心病，而心电图表现则有助于高危人群的早期检出。研究结果新近被心血管权威杂志Circulation以editor’s picks的形式接受，并以编者按的形式予以高度评价。研究结果新近被心血管权威杂志Circulation接受，编者按予以高度评价，并且论文和编者按评论同时被纳入editor’s picks作为网页导读文章。 查看更多
最近上海复旦大学附属中山医院葛均波教授带领的研究小组发现心脏钠通道基因（SCN5A）基因突变与扩心病有关，在一房室传导阻滞伴扩心病家系中找到了一个新的SCN5A基因突变位点（C→T），其位于20号外显子，碱基的变异造成了编码氨基酸的改变，在1180位置丙氨酸由缬氨酸代替（A1180V）。突变可引起通道电生理改变（失活后恢复慢，晚期钠电流增加）；临床观察发现未发病的突变携带者运动后的心电图改变（比非携带者QRS增宽，QTc延长）。研究揭示了SCN5A突变可能影响钙平衡从而造成心肌损伤致扩心病，而心电图表现则有助于高危人群的早期检出。研究结果新近被心血管权威杂志Circulation以editor’s picks的形式接受，并以编者按的形式予以高度评价。研究结果新近被心血管权威杂志Circulation接受，编者按予以高度评价，并且论文和编者按评论同时被纳入editor’s picks作为网页导读文章。 查看更多
